Autismo e Disturbo generalizzato dello sviluppo

Ci è stato detto che nostro figlio potrebbe avere un Disturbo dello Spettro Autistico, cosa significa? È meno grave dell'autismo?

Quando si parla di Autismo si usa anche la definizione di Disturbo dello Spettro Autistico, in quanto esiste un'ampia variazione nel modo in cui può presentarsi il disturbo nelle diverse aree e nelle diverse persone. Per queste ragioni è possibile osservare bambini con profili comportamentali e livelli di adattamento all'ambiente estremamente diversi gli uni dagli altri. Ci sono bambini che hanno un linguaggio ridotto o che non parlano affatto, altri bambini che presentano un buon linguaggio verbale ma gravi difficoltà di comunicazione funzionale e interpersonale. Allo stesso tempo ci sono molte persone affette da Disturbi dello Spettro Autistico che hanno un'intelligenza inferiore alla media (circa il 50%), alcuni che presentano abilità cognitive nella media o addirittura superiori. Un'altra caratteristica dello spettro autistico è che nello stesso individuo ci possono essere irregolarità o disarmonie tra varie abilità. Per esempio può capitare che un bambino sia in grado di completare un puzzle molto difficile rispetto alla sua età, che ricordi la maggior parte delle date a memoria, ma che invece non riesca ad imparare un gioco semplice; oppure che un bambino non sia in grado di svolgere un semplice compito di appaiamento di colori e invece sia in grado di riconoscere esattamente luoghi e strade percorse con la macchina anche una sola volta. Tutti i bambini, in ogni caso, condividono una profonda disabilità sociale ed hanno difficoltà a rispondere adeguatamente ai segnali provenienti dall'ambiente e ad espletare routine semplici o complesse del vivere quotidiano.  

 È vero che un'educazione sbagliata può essere causa di autismo?

L'ipotesi, secondo cui un'educazione sbagliata può essere la causa dell'autismo, non è sostenuta da evidenze scientifiche. Infatti, oggi è ampiamente dimostrato che l'autismo non è causato né da errori educativi, né da conflitti familiari. Le teorie eziologiche più accreditate affermano che l'autismo sia una malattia a genesi multifattoriale che può essere associata a condizioni cliniche molto diverse, in cui la componente genetica svolge un ruolo fondamentale.  

Come fare la scelta migliore per nostro figlio: quali sono gli interventi terapeutici più validi per l'autismo?

La scelta delle forme di terapie più adatte deve essere guidata dai professionisti, di solito l'equipe o il clinico specializzato, che restituisce ai genitori la diagnosi, deve saperli orientare verso il piano terapeutico più adatto al caso.

Attualmente si dispone di un consistente numero di terapie. Le migliori sono quelle che sono state valutate scientificamente e che sono state elaborate in modo specifico per l'autismo. Nel 2011 l'Istituto Superiore di Sanità, allo scopo di offrire un supporto competente in tal senso, ha elaborato la Linea Guida per il Trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti (http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf).

Queste terapie si basano su principi terapeutici che mirano a intervenire sullo sviluppo e sul comportamento (ad.  l'Applied Behavior Analysis-ABA). La ricerca ha dimostrato che il trattamento può essere molto efficace se effettuato in età precoce, in maniera intensiva (almeno 15 ore settimanali) e trasversale (a casa, a scuola e in una struttura specializzata). 

E' possibile che alcuni bambini presentino uno sviluppo regolare fino ad un certo punto e poi regrediscano o abbiamo un arresto dello sviluppo?

In molti casi i genitori riferiscono di essersi accorti di un problema soltanto dopo i 20 mesi, in relazione soprattutto ad una perdita (più o meno improvvisa) di alcuni comportamenti comunicativi e sociali precedentemente acquisiti. Questo fenomeno anche definito "Autismo regressivo" non è soltanto un'esperienza comune ai racconti dei genitori di bambini che poi verranno diagnosticati con Disturbo dello Spettro Autistico, ma rappresenta un fenomeno ben studiato e descritto dagli specialisti ed è parte del processo di sviluppo del 20-25% di bambini con Autismo. In genere la regressione può avvenire tra i 18 e i 24 mesi o anche dopo i 36 mesi (in questo caso spesso si parla di Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza) e presentarsi come processo involutivo oppure come un rallentamento/arresto dello sviluppo pregresso. Dai racconti, spesso documentati anche con videoregistrazioni, emerge che la presenza di alcuni specifici comportamenti comunicativi (verbali in particolare) e sociali (per esempio l'imitare e il salutare) improvvisamente e/o gradualmente tendono a scomparire o ad essere usati con minore frequenza. 

E' vero che i problemi gastrointestinali sono la causa della selettivita' alimentare e quindi  del rifiuto del cibo nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico?

In realtà gli studi che sostengono tale ipotesi hanno ottenuto sinora risultati contrastanti, con una variabilità molto ampia e dati scarsamente replicabili (Kuddo e colleghi,2003;Nikolov e colleghi 2009;Ibrahim e colleghi,2009). A tal proposito è di fondamentale importanza sottolineare che l'autismo è primariamente una condizione neuropsichiatrica e che attualmente non ci sono evidenze scientifiche che tali problematiche gastroenteriche possano spiegare l'eziopatogenesi di tale disturbo. Cosi' come viene riportato dalla recente letteratura a riguardo, i bambini con disturbi della spettro autistico non hanno un incidenza maggiore di problemi gastrointestinali, e in particolare  di intolleranze alimentari quali la celiachia, rispetto a bambini di controllo sani (Kuddo e colleghi,2003;Black e colleghi,2002,Roumen e colleghi,2009; Ibrahim e colleghi,2009).
Attualmente non è quindi ipotizzabile sostenere che i problemi del tratto digerente, come celiachia, intolleranze o reflusso gastroesofageo, siano all'origine dei problemi comportamentali legati all'autismo, come la selettività alimentare, o dell'autismo stesso, e che impostando una dieta di esclusione di caseina e/o glutine si possano risolvere alcuni comportamenti problema tipici di tale disturbo,come l'aggressività o l'irritabilità. Al contrario, è corretto sostenere che la selettività alimentare, intesa come alimentazione scorretta e non equilibrata, a lungo termine possa causare disturbi gastrointestinali come l'irritabilità, la stitichezza e le intolleranze.
Ciò non esclude il fatto che bambini con disturbo dello spettro autistico possano presentare sintomi di problemi gastrointestinali importanti, oppure intolleranze, come qualsiasi altro bambino, e che in questi casi è bene consultarsi con il pediatra per decidere il da farsi per migliorare il suo benessere psico-fisico. 

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